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Friedreich共济失调的治疗进展

文献类型： 中文期刊

作者： 杨家鑫 1 ; 蒋莉 1 ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2023 年 06 期

页码： 53-56

摘要： Friedreich共济失调(Friedreich ataxia, FRDA)是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，临床上主要表现为进行性共济失调、腱反射消失、肢体无力和构音障碍，通常伴有肥厚性心肌病、糖尿病和骨骼畸形~([1])。FXN是该病的致病基因，位于染色体9q21.11区域，FXN第一个内含子中GAA重复扩展而致病~([2])。由于该病系1863年被“Nikolaus Friedreich”首次发现并进行了家系报道~([3]),

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