文献类型： 中文期刊
作者： 张福翼 1 ; 蒋莉 1 ;
作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
期刊名称： 儿科药学杂志
ISSN： 1672-108X
年卷期： 2023 年 09 期
页码： 52-57
摘要： 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传性多系统疾病,呈常染色体显性遗传,在新生儿中的发病率为1/6 000,目前全世界约有150万TSC患者~([1])。TSC1、TSC2是TSC的致病基因,分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白~([2-3]),并组成TSC1-TSC2蛋白复合物,抑制下游信号通路中雷帕霉素机制靶蛋白(mechanistic target of rapamycin,mTOR)活性,任一基因突变均可使m TOR通路过度激活,导致细胞生长、增殖、
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