文献类型： 中文期刊
作者： 方志旭 1 ; 蒋莉 1 ;
作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院神经内科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
关键词： SCN1A基因;癫痫;发病机制;临床表现;治疗
期刊名称： 临床儿科杂志
ISSN： 1000-3606
年卷期： 2021 年 03 期
页码： 231-236
收录情况： 北大核心 ; CSCD
摘要： SCN1A基因编码电压门控钠离子通道α1亚基,其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作。SCN1A基因致病性变异相关的癫痫患者具有高度的临床异质性,可表现出从良性表型到严重表型的一系列癫痫表型谱。基因变异的位置及类型、嵌合体变异以及修饰基因的作用等都是影响癫痫表型的因素。早期识别SCN1A基因相关癫痫的临床特点,及时进行SCN1A基因检测,有助于实现癫痫的精准诊疗及预后评估。文章就SCN1A基因相关癫痫的发病机制、临床表现、基因型与临床表型相关性及治疗等进行综述,以提高对SCN1A基因相关癫痫的认识。
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