您好，欢迎访问中国农业科学院 机构知识库！

全部

  • 全部
  • 标题
  • 学者
  • 机构
  • 关键词

117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析

文献类型： 中文期刊

作者： 杨贇滢 1 ; 袁萍 1 ; 李梅 1 ; 蒋莉 1 ; 洪思琦 1 ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科发育重大疾病国家国际科技合作基地/认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室

关键词： 脊髓性肌萎缩症;自然病史;SMN1基因;生存分析;儿童

期刊名称： 中国当代儿科杂志

ISSN：

年卷期： 2021 年 010 期

页码： 1038-1043

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据。方法回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状。结果 117例患儿中,1型SMA 62例（53.0%）、2型45例（38.5%）、3型10例（8.5%）,中位起病年龄分别为2、10、15月龄。1型SMA起病、就诊、确诊时间均早于2、3型SMA （P<0.05）,1型SMA就诊时间窗（起病年龄至就诊年龄）短于2、3型SMA （P<0.05）。肺炎为首发症状、抬头无力、哭声无力、进食费力多见于1型SMA（P<0.05）,2型SMA脊柱侧弯和下肢关节挛缩发生率高于1型（P<0.05）。117例（100%） SMA患儿均为SMN1基因纯合缺失,其中以7号外显子纯合缺失最常见（68.4%,80/117）。1型SMA的6年生存率仅为10%±5%,低于2、3型SMA （P<0.05）。起病年龄≤3月龄、肺炎为首发症状、抬头无力为1型SMA死亡的危险因素（P<0.05）。2型SMA运动能力可呈非线性倒退。结论各型SMA患儿临床表现、生存率均存在异质性,1型SMA生存率低,2型SMA运动能力可呈非线性倒退,临床上应早期识别及管理SMA。[中国当代儿科杂志,2021,23 （10）:1038-1043]

  • 相关文献

[1]β整合素家族在儿童急性T淋巴细胞白血病的表达及其临床意义. 孔庆琳,安曦洲,管贤敏,马义梅,李朋飞,梁绍燕,胡艳妮,崔颖慧,于洁. 2017

[2]转Bt基因水稻花粉对家蚕不同品种幼虫的生存分析. 袁志东,姚洪渭,叶恭银,胡萃. 2006

[3]132例胆道闭锁Kasai术后患儿生存率及影响因素分析. 李英存,张明满,蒲从伦,郭春宝,康权,戴小科,熊强,邓玉华,陈柏林. 2018

[4]CCCG-WT-2016方案治疗43例Wilms肿瘤临床分析. 田小毛,马伟,石秦林,陆鹏,刘星,林涛,何大维,魏光辉. 2020

[5]儿童髋关节一过性滑膜炎发病时间特征及与气候因素的相关性. 赵天鑫,康权,董姿杏,吕凤香,仇超,罗庆. 2016

[6]扩散张量成像在儿童痉挛性双瘫中的应用价值. 叶文宏,张黎,干芸根,孙龙伟,何玲. 2016

[7]小儿过敏性紫癜合并睾丸炎的诊断与治疗. 魏仪,吴盛德,王养才,龙春兰,沈炼桔,林涛,何大维,李旭良,刘俊宏,刘星,华燚,陆鹏,张德迎,温晟,魏光辉. 2016

[8]团体间竞争对儿童社会行为的影响. 许鑫,朱毅,肖春曲,李岩松. 2016

[9]全面触发工具用于住院儿童药品不良事件主动监测. 季欢欢,宋林,肖剑文,蒙龙,周波,田晓颖,谷容,贾运涛. 2016

[10]小于胎龄儿幼儿期生活质量及其影响因素的研究. 杨琴,张萱,程茜. 2016

[11]患儿家长伤口护理知识认知现状调查. 杨陈,张学兵,徐红芳,敖伟,林光燕. 2016

[12]138例儿童弥漫性肺泡出血临床特点及病因分析. 王维,张慧,田小银,张光莉,陈明,孟庆清,罗征秀. 2016

[13]肾母细胞瘤患儿外周血调节性T细胞和自然杀伤T细胞的表达研究. 陈京,林涛. 2016

[14]2014年重庆地区星状病毒、札如病毒、腺病毒致儿童急性腹泻流行特点. 陈婉冰,余凤,乔英琴,许红梅. 2016

[15]儿童原发性肾病综合征患者尿源干细胞分离培养技术研究. 石冬梅,李昊,张原元,龚梦嘉,阳海平,杨宝辉,王墨,李秋. 2016

[16]超重与正常体重过敏性哮喘儿童特异性免疫治疗前后尘螨皮肤点刺试验强度分析. 王健,黄英,张学莉,黄霞,徐晓雯,梁樊梅. 2016

[17]儿童结核性脑膜炎死亡危险因素分析. 邹丹,刘泉波. 2016

[18]3岁以内肺炎患儿血清维生素A水平研究. 蒋依伶,彭东红. 2016

[19]儿童社区获得性肺炎1613例病原学特点分析. 彭懿,舒畅,符州,李渠北,刘铮,闫莉. 2015

[20]肺炎患儿支气管肺泡灌洗液中肺表面活性蛋白A和D表达及其与肺炎临床特征的相关性. 王鹂鹂,郑首燕,任洛,肖秋艳,龙晓茹,罗健,李渠北,邓昱,谢晓虹,刘恩梅. 2016

作者其他论文 更多>>
置顶
购物车
反馈

© 京ICP备09089781号-29 主办单位：中国农业科学院

学术资源： 中国农业科学院 农业专业知识服务系统 农科联盟资源共建共享平台 中国农业科技文献与信息服务平台 中国农业期刊集成服务平台