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ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

文献类型: 中文期刊

作者: 赵欣 1 ; 戴杰民 1 ; 袁萍 1 ; 程敏 1 ; 蒋莉 1 ; 钟敏 1 ;

作者机构: 1.重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心康复科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室;华中科技大学协和深圳医院(南山医院)儿科;佛山市妇幼保健院儿科

期刊名称: 中国循证儿科杂志

ISSN: 1673-5501

年卷期: 2021 年 04 期

页码: 316-318

收录情况: 北大核心 ; CSCD

摘要: 1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。

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