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两例AMN基因突变的Imerslund-Grasbeck综合征

文献类型： 中文期刊

作者： 秦洪成 1 ; 刘郁叶 1 ; 冯烨 1 ; 肖剑文 1 ; 温贤浩 1 ;

作者机构： 1.陆军军医大学第二附属医院儿科;重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室

期刊名称： 中国小儿血液与肿瘤杂志

ISSN： 1673-5323

年卷期： 2023 年 02 期

页码： 127-131

摘要： 病例资料病例1:女，4岁7个月时因“贫血1年余，加重1个月”第1次住院。除贫血外，伴生长发育迟缓、反复上呼吸道感染，有茶色尿。无咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻，无骨关节疼痛及浮肿，无皮肤黏膜出血、黑便、血尿。院外血常规检测提示血红蛋白波动在54～101g/L,骨髓细胞学提示增生性贫血，无输血史。系G5P3,不挑食。父母近亲婚配，同胞中G1P1,4岁时因贫血去世(具体原因不详),G2P2及G6P4均体健，G7P5为病例2,

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