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2例X-连锁低血磷性佝偻病患者PHEX基因新发突变的研究

文献类型： 中文期刊

作者： 冉情 1 ; 熊丰 1 ; 朱岷 1 ; 邓蕾丽 1 ; 雷培芸 1 ; 罗雁红 1 ; 曾燕 1 ; 朱高慧 1 ; 宋萃 1 ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院内分泌科;重庆医科大学附属儿童医院核医学科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室儿童肿瘤研究室

关键词： 低血磷性佝偻病;磷酸盐调节基因;突变分析;儿童

期刊名称： 中国当代儿科杂志

ISSN： 1008-8830

年卷期： 2017 年 05 期

页码： 534-538

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证。结果 2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1G>A,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链。2例患儿父母的基因表型均正常。结论 c.931dup C和IVS14+1G>A是PHEX基因的两个新突变,可能是XLH新的致病性突变。

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