文献类型： 中文期刊
作者： 吴婷 1 ; 朱岷 1 ;
作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院内分泌科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
关键词： 雄激素不敏感综合征;雄激素受体;基因变异;儿童
期刊名称： 重庆医科大学学报
ISSN： 0253-3626
年卷期： 2022 年 03 期
页码： 268-272
收录情况： 北大核心 ; CSCD
摘要： 目的：分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法：收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料，提取患儿及父母外周血DNA，对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因高通量测序，并进行家系DNA样本Sanger测序验证。结果：10例患者均检测到雄激素受体(androgen receptor,AR)基因变异，其中5个变异以前未报道过，分别是c.401dupA(p.P135Afs23)、1 350 bp缺失突变、c.2505C>G(p.Y835X)、c.1747T>C(p.F583L)和c.610G>T(p.E204X)，其中c.610G>T(p.E204X)为嵌合体突变。结论：本研究中5例未报道变异均可能致病，提示基因检测有助于AIS的确诊，有利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。
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