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11β-羟化酶缺陷症研究进展

文献类型： 中文期刊

作者： 刘李 1 ; 朱岷 1 ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2022 年 11 期

页码： 50-54

摘要： White P C等~([1])于1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)以来，最新研究表明11β-OHD占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)的0.2%～8.0%，在普通人群中发病率为1/9 000 000~([2-4])，而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中，该病在新生儿中的发病率高达1/7 000～1/5 000~([5])，不同的地区及种群发病率不同，其在中东和北非等地区发病率最高~([6])。

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