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5例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析

文献类型： 中文期刊

作者： 苏娜 1 ; 朱岷 1 ; 许珂 1 ; 张惠姣 1 ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室;电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科

关键词： 低磷酸酯酶症;ALPL基因;基因突变

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2020 年 04 期

页码： 289-293

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5 例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果 5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点,c.346G>A(p.A116T)、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变(p.T366_S367deli)、c.1014至c.1015ins G(p.H338fs)、c.1446C>A(p.482H>Q)复合杂合突变、c.920C>T(p.P307L)、c.883A>G(p.M295V),其中c.1014_c.1015ins G、c.1097_c.1099del CCT、c.1446C>A为首次报道,蛋白质结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。结论确诊5例HPP患儿,发现 3种新型突变,丰富了人类ALPL基因突变数据库。

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