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X连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状

文献类型： 中文期刊

作者： 廖冬梅 1 ; 朱岷 1 ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2023 年 09 期

页码： 57-61

摘要： X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症，是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene, DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病，以男性发病为主，

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