文献类型： 中文期刊

作者： 胡韦维 ¹ ; 李进 ² ; 刘益 ² ; 刘之岱 ² ; 张娟 ² ; 余朝文 ² ; 邹琳 ² ; 张鹏辉 ³ ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院检验科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆市干细胞治疗工程技术研究中心;陆军军医大学(第三军医大学)第三附属医院(野战外科研究所)检验科;重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心

2.;重庆医科大学附属儿童医院检验科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆市干细胞治疗工程技术研究中心;陆军军医大学(第三军医大学)第三附属医院(野战外科研究所)检验科;重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心

3.;重庆医科大学附属儿童医院检验科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆市干细胞治疗工程技术研究中心;陆军军医大学(第三军医大学)第三附属医院(野战外科研究所)检验科;重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心;

关键词： 多色探针熔解曲线分析法;G6PD缺乏症;杂合子;基因诊断

期刊名称： 第三军医大学学报

ISSN： 1000-5404

年卷期： 2018 年 09 期

页码： 830-835

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的临床方法。方法收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例)疑似G6PD缺乏症的患者外周血,采用G6PD/6PGD定量比值法和MMCA法分别检测男性和女性G6PD酶活性和基因突变,以金标准Sanger测序来评价两种方法。同时收集重庆地区进行G6PD缺乏症新生儿疾病筛查的1 754份女性末梢血滤纸片,采用MMCA法筛查G6PD基因突变。结果 429例疑似病例中,G6PD/6PGD定量比值法诊断男性的灵敏度96.8%、特异性100%,与Sanger测序法一致性好(Kappa=0.917,P<0.05);但女性的灵敏度仅10%,特异性100%,与Sanger测序法一致性差(Kappa=0.127,P<0.05)。MMCA法诊断男性的灵敏度95.7%,特异性100%,与Sanger测序法一致性较好(Kappa=0.891,P<0.05);女性的灵敏度100%,特异性100%,与Sanger测序法结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05)。1 754例女性中杂合子占1.14%(20/1 754),G6PD酶活性均正常。结论与传统的G6PD/6PGD定量比值法比较,MMCA法检测杂合子灵敏度更高,可用于G6PD缺乏症杂合子筛查,为一种简便、准确的诊断新方法。