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肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析

文献类型： 中文期刊

作者： 邓胜勇 1 ; 田小会 1 ; 姚静 1 ; 蒲向阳 1 ; 王言覃 1 ; 钟敏 1 ;

作者机构： 1.重庆市黔江中心医院小儿呼吸内科;重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

关键词： 肢带型肌营养不良;肌无力;基因突变;纯合/杂合

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2020 年 03 期

页码： 170-174

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异。方法收集4个家系5例LGMD 患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD 的临床特点和基因变异位点。结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月～19岁。1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度的肌无力表现。基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4A>G,c.725dupG) 和SGCB基因纯合突变(c.1A>G)各1例,SGCG基因纯合突变3例(c.768de1C和c.320C>T),其中c.320C>T突变是既往未见报道的新突变位点。根据临床表现和基因检测结果,确诊2C型LGMD 3例,2A和2E型各1例,均是常染色体隐性遗传。结论基因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询。

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