文献类型： 中文期刊

作者： 陈旭 ¹ ; 唐丽昕 ² ; 邢秀梅 ² ; 董崇山 ³ ; 王莘皓 ⁴ ; 高鹤轩 ² ; 苏伟林 ² ; 刘欣 ¹ ;

作者机构： 1.东北林业大学野生动物与自然保护地学院

2.中国农业科学院特产研究所

3.甘肃创兴生物工程有限责任公司

4.广东长隆集团有限公司

关键词： TYR基因;黑色素;白化病;东北马鹿

期刊名称： 特产研究

ISSN： 1001-4721

年卷期： 2024 年 004 期

页码： 25-30

摘要： 为了探究一只东北马鹿的白化病的遗传机制,对其进行了30×全基因组重测序及生物信息分析并进行验证。结果表明。通过筛选与白化病致病基因相关的SNPs最终定位到这只白化马鹿的5个SNPs分别涉及到HPS3(c.A1652G),LYST(c.C3338T、c.G3635A、c.C4613T),TYR(c.C1204T)3个基因。同源蛋白序列分析排除了HPS3和LYST上突变位点的致病性,而TYR基因上为终止突变。RT-PCR分析进一步证实TYR基因的终止突变蛋白结构预测分析显示,TYR基因的突变位点位于蛋白的胞质区与跨膜区之间,而作为与网格衔接蛋白AP-3接合的双亮氨酸基序(EEXXXPLL)位于膜内区,因突变而丢失。综上分析,TYR基因(c.C1204T)突变导致了马鹿的白化病。该突变使TYR尾端丢失,包含了双亮氨酸基序和跨膜区丢失,TYR蛋白无法从内质网转移到黑素体上,黑素体功能性缺失导致白化病。