文献类型： 中文期刊

作者： 唐文静 ¹ ; 张宇 ¹ ; 张志勇 ¹ ; 罗冲 ¹ ; 唐雪梅 ¹ ; 赵晓东 ¹ ; 安云飞 ¹ ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室

关键词： KRAS基因;自身免疫淋巴增殖性疾病;体细胞突变;脾切除术

期刊名称： 中国实用儿科杂志

ISSN： 1005-2224

年卷期： 2022 年 07 期

页码： 537-540

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)临床及免疫学特征。方法 对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析。复习RALD相关文献，总结RALD临床及免疫学特征。结果 患儿女，10岁，反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余。查体肝、脾、淋巴结肿大，杵状指。白细胞波动于(2.39～12.02)×10~9/L,血红蛋白88～130 g/L,血小板(25～93)×10~9/L。IgG、IgA降低，T细胞、NK细胞降低。基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变(c.37G>T,p.G13C)。予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳，后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术，术后血细胞减少明显改善。文献共检索到RALD病例39例，多学龄前期起病，临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现，免疫抑制治疗有一定疗效，5例行脾切除术。结论 RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征，基因分析有助于诊断此病。对于顽固性脾亢或常规治疗无效的免疫性血细胞减少RALD患者可综合评估后行脾切除术。