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先天性糖基化障碍临床及遗传学分析

文献类型： 中文期刊

作者： 张思思 1 ; 江伟 1 ; 王献虎 1 ; 张明强 1 ; 肖农 1 ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院康复科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室;陕西省汉中市中心医院儿科

关键词： 先天性糖基化障碍;发育迟缓;肌张力障碍;惊厥发作;脂肪垫

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2021 年 11 期

页码： 805-808

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征。方法回顾分析8例CDG患儿的临床资料。结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG6-CDG、SSR4-CDG、SLC35A2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月。神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无特征性异常。ALG6-CDG及SSR4-CDG病例系国内首次报道。错义变异为CDG主要变异类型,共6个位点为HGMD数据库尚未报道过的突变位点。结论 CDG是一类涉及多个基因、多个变异位点的疾病,临床表型及基因型异质性强,早期诊断困难。

  • 相关文献

[1]Wolf-Hirschhorn综合征11例临床分析. 欧跃徐,曹洁. 2019

[2]MORC2基因突变致DIGFAN综合征1例报告. 陶亮,江伟,肖农. 2022

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