文献类型： 中文期刊
作者： 冯宇 1 ; 计晓娟 1 ;
作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院心血管内科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆)儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室
关键词： 马方综合征;临床诊断;鉴别诊断;主动脉手术;基因检测;基因治疗;预后
期刊名称： 局解手术学杂志
ISSN： 1672-5042
年卷期： 2020 年 02 期
页码： 158-161
摘要： 马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,发病率为2/10 000～3/10 000。MFS易累及心血管系统、骨骼系统、视觉系统等,其心源性猝死发生率明显高于正常人群。临床主要依据2010年修订版Ghent诊断标准进行诊断,基因检测可以协助诊断。MFS的治疗有内科治疗与手术治疗,内科治疗主要延缓病情发展,改善瓣膜反流;外科手术治疗选择置换主动脉根部及主动脉瓣的Bentall。早期有效诊断、及时干预治疗可以延缓MFS的病理进展。
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