文献类型： 中文期刊
作者： 熊西琳 1 ; 王墨 1 ;
作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
期刊名称： 儿科药学杂志
ISSN： 1672-108X
年卷期： 2022 年 05 期
页码： 59-63
摘要： 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases, PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病，累及天然性免疫应答或获得性免疫应答，主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病，不同地区研究~([1-5])显示，PID患病率通常被估计为每100 000存活婴儿中2～6例患病。随着人们对PID认识的提高及基因组学技术的发展，
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