文献类型： 中文期刊
作者： 吴佳钰 1 ; 王墨 1 ;
作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
期刊名称： 儿科药学杂志
ISSN： 1672-108X
年卷期： 2023 年 10 期
页码： 52-57
摘要： 原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias, PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病，主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。PH有3种临床类型：PH1、PH2、PH3。其中，PH1最常见和最严重，由AGXT基因编码的丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(alanine glyoxylate aminotransferase, AGT)缺乏或功能缺陷所致~([1-2])。
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