文献类型： 中文期刊

作者： 余婷婷 ¹ ; 陈欢 ² ; 徐莉 ² ; 闫欣 ² ; 刘大玮 ² ; 徐曼 ² ; 唐雪梅 ² ; 赵晓东 ² ; 毛华伟 ² ;

作者机构： 1.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室

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关键词： 原发性免疫缺陷病;X-连锁无丙种球蛋白血症;血液肿瘤;淋巴瘤

期刊名称： 免疫学杂志

ISSN： 1000-8861

年卷期： 2019 年 007 期

页码： 613-618

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)合并血液肿瘤患儿的临床特征和免疫学特征,提高临床医生对XLA合并血液肿瘤的认识.方法回顾性分析我国首例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的临床特征、实验室检查、免疫学特征及诊治经过;搜索国内外相关文献并加以分析.结果患儿表现为反复呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,5岁并发间变性大细胞淋巴瘤.免疫学检查提示外周B细胞缺如,各型免疫球蛋白下降,基因分析发现Bruton酪氨酸激酶BTK基因c.1909-2A>G剪接突变.查询国内外相关文献,国外已报道9例XLA患者并发血液肿瘤,包括白血病和淋巴瘤,国内尚无相关报道.结论该患儿为我国第1例XLA合并血液肿瘤患者,得到了及时诊疗.文献提示XLA仍有发生血液肿瘤的风险,临床医生应该警惕该合并症的发生.