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进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例临床特点及基因突变分析

文献类型: 中文期刊

作者: 甘川 1 ; 许红梅 1 ;

作者机构: 1.重庆医科大学附属儿童医院感染科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室

关键词: 进行性家族性肝内胆汁淤积;ABCB4基因;基因突变

期刊名称: 中国实用儿科杂志

ISSN: 1005-2224

年卷期: 2022 年 04 期

页码: 317-320

收录情况: 北大核心 ; CSCD

摘要: 进行性家族性肝内胆汁淤积3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3,PFIC3)是一种由编码多种耐药蛋白3(multi-drug resistance protein 3,MDR3)的ABCB4(ATP-binding cassette, subfamily B,member 4)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病[1]。该病多呈散发,

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